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世界实时:世界罕见病日:西南医院治愈一消化道罕见病患者
2023-02-28 21:23:43 来源:科技日报 编辑:news2020


(资料图)

科技日报记者 雍黎

2月28日是世界罕见病日。记者从陆军军医大学西南医院获悉,该院消化内科治愈了一位患有罕见病自发性食管壁内夹层(SIED)的患者,救治过程以《一例临床少见的胸痛和发热病例》刊发在消化病学期刊《胃肠病学杂志》上。

数据显示,目前中国有2000多万名罕见病患者,长期面临着高误诊、高漏诊、确诊难、用药难、有药用不起等困境。

此次治愈的患者前来就诊时病情已相当严重,此前因咽痛、咳嗽、咯痰、中度发热和疲劳等症状,前往多家医院就诊,但这些医院都未能找到病因。西南医院消化内科副主任陈磊教授介绍,他和吉清教授收治该患者后,结合他的病历,对他进行了进一步检查后,做出了一个大胆的假设——患者很可能不是患有食管穿孔,而是得了另一种消化道疾病。

“之所以会有这样的判断,是因为在诊治过程中,我想起之前翻阅文献时,曾看到过一种名为自发性食管壁内夹层的罕见病,其主要特征就是会出现发热、食管穿孔等症状。”陈磊教授说,作为一种罕见病,该病具有很强的“伪装”,经常被医生误诊为食管破裂等其他消化道疾病,误诊率极高,这让患者不得不接受开胸手术等创伤较大的治疗,造成更大的伤害。

为了验证猜想,陈磊团队决定对患者实施内窥镜检查。此时,有一个新的问题摆在了他们面前——在不能完全除外食管穿孔的情况下进行内窥镜检查有一定风险。此时,患者的意志就显得相当重要。经过再三考虑,陈磊与患者进行了坦诚的交流,并告知了他的猜想,患者也愿意接受内镜检查。

幸运的是,随后的内镜检查结果也证实了他们的判断。“内镜检查结果显示,患者的食道内出现了一条由食管黏膜剥落形成的‘腔道’。”陈磊教授说,之后他们综合CT等影像学检查结果,发现这条腔道是假腔道。之后,他们又对该患者进行了多次检查,排除了他患食管穿孔的可能性,确定他患有自发性食管壁内夹层。确定病情后,诊疗团队立即改变了治疗方案,除了对患者的创口进行微创处理外,还采用了肠内营养及抗感染等多种治疗手段,在消化内科医护的精心护理下,患者的病情得到了有效控制,痊愈出院。

标签: 西南医院

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